腦中風會遺傳嗎？
2024-07-22
上週新聞有報導有一位20多歲上班族年輕男性，因長期頭痛、手麻木，視力也逐漸模糊不清，後來確診為年輕型腦中風。這指出腦中風有年輕化趨勢， 不再是老年人專有疾病。更有案例顯示，與民眾生活習慣更加密切。醫師指出，近日夏天高溫炎熱，民眾在戶外和冷氣房，來回進出。由於溫差過大，血管不斷收縮或擴張，提高腦中風危機。
腦中風發作往往令人措手不及。除了飲食、生活習慣、壓力造成腦中風，那跟遺傳有相關嗎？
根據衛福部統計，腦中風終生的發生率高達17%，為國內失能與死亡的主要因素之一，其中腦小血管疾病最為常見。造成腦部小血管病變的原因有許多，常被提及的包括各種心血管危險因子，如高血壓、糖尿病、抽菸及老化等。我國推廣民眾接受定期檢查，包括測量血壓、血糖、血脂、心電圖等指標，可以及早發現身體的異常，減少個體患腦中風發生率。
【基因與疾病的關聯及作用機轉】
基因和腦中風之間確實存在一定的關聯。除了上述提及的危險因子之外，發生腦中風的因素很多，如家庭遺傳、基因變異、個體基因差異改變藥物反應，以及基因-環境交互作用，皆可加速腦中風發生和惡化。最常見的基因突變引起的是「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL）。本土對CADASIL的研究指出，90%以上病患可以檢測到NOTCH3蛋白上有致病性變異，其中致病變異點R544C3突變佔CADASIL患者高達70%。帶有這種變異的國人有0.9%，遠高於國際研究所中所統計的數值。在亞洲人，發現NOTCH3 R544C基因突變盛行率很高。因此，針對NOTCH3做基因檢查對於腦中風患者有更多的好處。
【透過基因檢測，預知罹病、治療個人化與預後評估】
雖然腦中風病變機制極為複雜，涉及到血循環、炎症、凝血反應、氧化和神經保護等。在臨床上，許多精密儀器無法檢測到病灶，看不見”死角”，讓許多醫師束手無策。透過基因檢測協助專業醫師解決問題，其益處包含：
✔️ 1. 檢測出腦中風相關的基因標記，降低腦中風罹患風險。
✔️ 2. 協助醫師評估患者基因背景，選擇個人化藥物組合，提高療效和減少不良反應。
✔️ 3. 評估預後及預知復發風險，可以幫助我們更了解自身身體狀況，並搭配後天的生活自律與飲食調整。
以長遠眼光來看，在醫病兩者上，基因檢測對於預防腦中風、醫療診斷，甚至用藥評估等方面，都有重要價值，有助於開發更精準醫學預防和個人化治療策略。
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參考資料：
– 基因分子診斷實驗室/遺傳性腦部小血管疾病
– 臺中榮總全球資訊網/腦中風會不會遺傳？
– 衛生福利部國民健康署/腦中風防治手冊
– 醫學網/遺傳性多發腦梗死性痴呆：症狀、病因及如何治療
– 台灣人體生物資料庫科普新知專題: 透過Taiwan Biobank找到疾病相關基因與建立風險預測模型之實例
– 《Nature》科學期刊刊載: Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022 Nov;611(7934):115-123. doi: 10.1038/s41586-022-05165-3.
– 《Neurology》科學期刊刊載: NOTCH3 cysteine-altering variant is an important risk factor for stroke in the Taiwanese population. Neurology. 2020 Jan 7;94(1):e87-e96. doi: 10.1212/WNL.0000000000008700. Epub 2019 Dec 2.