遺傳性癌症應該檢測嗎？
2024-08-05
『遺傳性癌症基因檢測』是為了個人化預防保健之目的所開發，提供個人化癌症基因檢測之服務。依據統計，癌症病人中約百分之五到十至為遺傳性(先天因素)，百分之九十屬後天因素，如環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所致。
基因變異所引起的癌症，根據統計，發病時間較早，所以易被忽略，一旦察覺異狀，常為時已晚。因此，對於帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三大特徵之族群，建議盡早安排基因檢測，為相關癌症進行風險評估。
美國醫學遺傳學暨基因體學學會(American College of Medical Genetics，ACMG)公布建議，透過基因定序，將基因變異位點進行分類與詮釋解讀，提出後續預防和醫療管理方案，早期介入醫療管理，達到及早預防和有效降低發病率。衛生福利部於民國113年5月1日起，公告新增次世代基因定序檢測(Next generation sequencing，NGS)納入健保給付，採取定額給付，民眾負擔價差補足。考量診療項目，專家共識新增修訂19種癌症檢測流程，包含14大類實體腫瘤和5大類血液腫瘤。民眾只需一次遺傳性變異基因檢測，終身受用。遺傳性變異基因檢測為病患及家屬提供了新抗癌對策，幫助病患掌握自身罹癌風險及預後。輔助醫師依照基因特性，制定個體化方案，讓患者可得到更精準投藥建議，同時降低無效用藥。不僅減輕了患者經濟開銷，大幅改善治療效果和生活品質，更有效地降低醫療成本。這就是所謂「知己知彼，百戰百勝」，透過基因檢測密碼，正確解讀病情，才是最重要關鍵。
基因檢測在現今癌症治療中，是不可或缺的重要一環。並搭配每年的健康檢查檢測當下身體狀況，做到預防醫學中的「早期發現，早期治療」。除了可以更了解自身疾病風險之外，透過外部調整達到有效控制，如檢測到BRCA1/2基因變異者，須注意飲食均衡，減少攝取高脂肪的食物，養成規律的運動習慣，遠離菸、酒及接觸塑化劑等有害物質，並定期乳房檢查追蹤，以降低發生風險。
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參考資料：
– Pilenzi L, Anaclerio F, Dell’Elice A, Minelli M, Giansante R, Cicirelli M, Tinari N, Grassadonia A, Pantalone A, Grossi S, Canale N, Bruno A, Calabrese G, Ballerini P, Stuppia L, Antonucci I. The Crucial Role of Hereditary Cancer Panel Testing in Unaffected Individuals with a Strong Family History of Cancer: A Retrospective Study of a Cohort of 103 Healthy Subjects. Cancers (Basel). 2024 Jun 25;16(13):2327.
– 台灣癌症防治網出版刊登: 乳癌病患應該做基因分析檢查嗎？要做哪一種？
– 有勁生物科技出版刊登: 如何詮釋基因上的變異-導讀ACMG與AMP。
– 中央健康保險署出版刊登: 健保5月1日起給付癌症精準醫療「實體癌/血癌次世代基因定序檢測(NGS)」2萬多名癌友受惠。
– Uho優活健康網出版刊登: 癌症「次世代基因檢測」5月起納健保！醫：未來有望「一藥治多癌」。
– 台灣癌症防治網出版刊登: 癌症基因檢測突破與困境。
– 財團法人國家衛生研究院出版刊登: 合作示範計畫領航 打造本土癌症基因庫 NGS納健保 預計年益2萬癌症病人 開啟臺灣癌症精準醫療新紀元。