家族性澱粉樣多發性神經病變
2024-07-17
家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloid Polyneuropathy，FAP），為顯性遺傳的罕見疾病之一。造成疾病的主因為特定蛋白質的氨基酸序列改變，進而導致蛋白質的構型改變。這些構型變異的蛋白質除了酵素功能異常外，還會在神經系統或其他器官中不正常堆積，進而導致神經功能異常及器官衰竭。以下將從臨床表現、診斷方法以及基因相關性等面向來讓大家了解這一疾病。
（1）臨床表徵
家族性澱粉樣多發性神經病變的臨床表現會因患者的變異基因與類澱粉的沉積位置而有所不同，最常見的臨床症狀包括下列項目：
I. 感覺運動神經系統受損：最常見的症狀是進行性的周圍神經病變，患者可能會感到手腳麻木、無力、感覺異常或疼痛。神經病變會逐漸擴展，影響到全身的感覺和運動功能。
II. 自主神經功能障礙：患者可能會出現自主神經系統的功能異常，如低血壓、心律不整、消化問題（如便秘或腹瀉）、尿失禁等。
III. 器官功能受損：類澱粉的沉積也可能影響其他非神經系統的器官，特別是心臟、腎臟和消化系統，這樣的沉積會導致器官產生病變。
IV. 家族性發作：由於家族性澱粉樣多發性神經病變通常具有家族性，患者往往其他家族成員同樣受到影響的經歷。
（2）診斷方式
診斷家族性澱粉樣多發性神經病變需要綜合利用臨床症狀、影像學檢查和實驗室檢測，包括：
I. 臨床評估：醫師會根據患者的病史和症狀進行評估，尤其是神經系統的檢查，以了解神經功能異常的範圍和程度。
II. 神經生理學測試：包括神經傳導速度測試（NCS）和肌肉神經電圖（EMG），可以評估有神經傳導功能和肌肉活動狀況。
III. 影像學檢查：如MRI或CT掃描，可用於評估神經系統和其他器官的結構是否受到影響。
IV. 組織病理學檢查：通過組織活檢（活體組織檢查）或血液檢測，確認類澱粉的沉積及其類型。
（3）基因相關
家族性澱粉樣多發性神經病變與多個基因變異相關，最常見的是ATTR基因（transthyretin基因）的突變，這些突變會影響transthyretin蛋白質的結構和功能，使其易於形成摺疊異常的蛋白質沉積。然而不同基因突變導致的家族性澱粉樣多發性神經病變，其臨床表現和疾病預後有所不同。
家族性澱粉樣多發性神經病變是一種需要早期識別和積極治療的疾病，早期的診斷和治療可以有效改善患者的預後和生活質。醫療團隊需要綜合運用臨床症狀評估、影像學檢查和基因檢測等手段，以確定診斷並制定個性化的治療計劃，幫助患者有效管理病情。建議患者和其家屬在面對此疾病時，積極與專業醫療團隊合作，以取得最佳的治療和支持。
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參考資料：
– 家族性澱粉樣多發性神經病變 ( Familial Amyloidotic Polyneuropathy )-財團法人罕見疾病基金會
– 家族性類澱粉神經病變-臺北榮民總醫院