高膽固醇血症與基因相關性
2025-01-03
家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種遺傳性疾病，依美國疾病管制與預防中心（CDC）資料顯示，大約每250人中就有一人患有FH，患者因基因變異使肝臟無法正常移除膽固醇，當血液中累積非常高濃度之低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）時，會造成血管阻塞增加罹患心血管疾病的風險，如果不及時治療FH，則30%的FH女性在60歲前會發生心臟病，50%的男性在50歲前會發生心臟病，倘若能儘早發現疾病並進行治療，則可以將冠狀動脈疾病（Coronary Artery Disease, CAD）的風險降低約80%。
FH主要是由LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1等基因的遺傳性基因變異引起，LDLR基因會表現低密度脂蛋白（LDL）受體，此基因突變將損害受體結合LDL顆粒的能力，導致血漿中LDL-C的清除減少，使膽固醇濃度升高，超過50%的FH病例歸因於LDLR基因變異。而APOB基因則會表現LDL顆粒的主要蛋白質成分，與血液中脂蛋白的形成和運輸有關，此基因突變會破壞其與LDL受體的相互作用，進而損害LDL顆粒的清除，大約5 ~ 10%之FH病例與此基因有關。由此可知，FH與已知基因的變異相關聯性很高，基因檢測將有助於了解自身的基因變異並及早進行治療，若能在脂肪堆積在血管前開始早期治療則可以減少心血管疾病的發生機率。
基因檢測除了能瞭解FH發生的可能變異外，也能作為醫師治療用藥的參考依據，並可進一步評估近親家庭成員篩檢並視需要及早治療，以及生育計畫的評估及管理。FH患者除了需使用藥物治療外，生活型態的改變也非常重要，維持健康飲食，食用富含纖維質的食物，少吃含飽和脂肪之食物，避免高血壓及體重過重，規律運動且不要吸菸及飲酒。及早診斷及早治療，時刻保持LDL-C低濃度也同樣重要。
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參考資料：
– Heart Disease, Family Health History, and Familial Hypercholesterolemia. (2024, March 15). About Familial Hypercholesterolemia.
– 中華民國血脂及動脈硬化學會與賽諾菲及瑞澤恩製藥公司出刊：家族性高膽固醇血症患者指南
– 臺大醫院出刊：家族性高膽固醇血症藥物治療新知
– Sturm AC, Knowles JW, Gidding SS, Ahmad ZS, Ahmed CD, Ballantyne CM, Baum SJ, Bourbon M, Carrié A, Cuchel M, de Ferranti SD, Defesche JC, Freiberger T, Hershberger RE, Hovingh GK, Karayan L, Kastelein JJP, Kindt I, Lane SR, Leigh SE, Linton MF, Mata P, Neal WA, Nordestgaard BG, Santos RD, Harada-Shiba M, Sijbrands EJ, Stitziel NO, Yamashita S, Wilemon KA, Ledbetter DH, Rader DJ; Convened by the Familial Hypercholesterolemia Foundation. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):662-680. doi: 10.1016/j.jacc.2018.05.044. PMID: 30071997.
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