多發性系統萎縮症（Multiple system atrophy, MSA）罕見且致命神經退化性疾病
2025-01-07
張阿姨在64歲出頭，出現左側肢體僵硬顫抖狀況、行走緩慢，且偶爾感覺時間混亂。家人原來以為只是老年人常有症狀，沒想到病情越來越嚴重，張阿姨對外界刺激沒有反應，甚至暈厥。家人陪同她來醫院就診，從腦部核磁共振影像檢查結果發現腦幹異常萎縮，出現「熱十字麵包徵候」，經醫師研判是「多發性系統萎縮症（Multiple system atrophy, MSA）」 ，為罕見非典型帕金森氏症候群（Atypical Parkinsonian syndromes, APS），平均發生率為每年每 10 萬人中出現0.6-0.7病例。約24% MSA患者被錯誤診斷為原發性帕金森氏症（Idiopathic Parkinson’s Disease, iPD）或其他神經系統疾病。
2013 年，日本東京大學的Shoji Tsuji教授研究團隊鑑定出COQ2純合致病性變異 (M128V-V393A/M128V-V393A）和雜合變異（R387X/V393A）。COQ2基因變異與日本散發性MSA（Sporadic Multiple-System Atrophy）相關。COQ2基因可以編碼羥基苯甲酸酯-聚異戊二烯轉移酶（Parahydroxybenzoate‐Polyprenyl transferase A），簡稱為輔酶Q10（Coenzyme Q10 ,CoQ10)，此酵素分佈於人體細胞粒線體，CoQ10負責供應體內細胞能量。CoQ10缺乏導致MSA發病，但在典型帕金森氏症中並無觀察到此現象。不只在日本，從中國MSA患者中也發現了COQ2突變。
MSA是一種罕見且致命神經退化性疾病，不易察覺。若能在發病前安排「多發性系統退化症基因檢測」，了解自身COQ2基因變異情形，避免錯過預防措施介入之時機。目前針對MSA藥物療效不盡理想，只能以症狀治療為主，因此用藥選擇十分有限。民眾出現短期記憶力下降且生活功能逐漸失常，就需提高警覺。
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參考資料：
– Bougea A. Genetics of Multiple System Atrophy and Progressive Supranuclear Palsy: A Systemized Review of the Literature. Int J Mol Sci. 2023 Mar 9;24(6):5281.
– Li XY, Lai H, Li X, Xu F, Song Y, Wang Z, Li Q, Lin R, Xu Z, Wang C. Genetic profiles of multiple system atrophy revealed by exome sequencing, long-read sequencing and spinocerebellar ataxia repeat expansion analysis. Eur J Neurol. 2024 Dec;31(12):e16441.
– 自由健康網出版刊登: 婦腦部影像如「熱十字麵包」 醫揪非典型失智症