準備成為新手爸媽的事前準備-帶因篩檢
2024-09-05
根據世界衛生組織的統計，全球約有3-6%的新生兒因先天性缺陷而死亡，其中約20%是由遺傳因素導致。先天性缺陷中隱性遺傳疾病的帶因者通常不會有疾病症狀，因此更難發現和追蹤。除了常規的孕前健康檢查外，透過次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing, NGS），可以一次評估多種單基因隱性遺傳疾病的帶因情形，讓受檢者及早了解自身是否為隱性遺傳疾病的帶因者，以降低下一代發生嚴重遺傳疾病的可能性。
研究顯示，大約84%的篩檢者至少攜帶一種隱性遺傳疾病的基因變異，平均每個人攜帶超過兩個隱性遺傳疾病的基因突變。「帶因篩檢」是一項包含多個基因的檢測項目，其中包括代謝異常和帶因率較高的疾病，例如感覺神經性聽損(GJB2)，其致病機轉為GJB2基因生變異，將改變或喪失Connexin 26蛋白功能，進而影響內耳中的鉀離子濃度及電生理，最終聽損疾病發生。這些基因檢測項目旨在為個人及家庭的生育計劃提供重要的參考資訊，準爸媽們同時也可以了解自己基因的組成情形。美國婦產科醫學會(ACOG)的指引提及，所有懷孕的婦女獲得帶因篩檢之相關資訊，在理想情形下，帶因篩檢及諮詢應在懷孕前進行。
那麼，什麼是「帶因」呢？每個人的基因組成都是由父母各提供一套，「體染色體隱性遺傳」中致病基因的變異必須在兩套基因中都存在才會引起發病。如果僅有一套基因發生變異，則該個體不會出現症狀，這樣的個體就稱為「帶因者」。有些家庭可能在多代之間都不知道自己攜帶這樣的致病基因突變，直到與另一位同樣是帶因者的伴侶生下患有隱性疾病的孩子，才意識到自己是隱性基因帶因者。這類疾病的遺傳模式遵循孟德爾遺傳定律：若雙方父母均為帶因者，則其子女有25%的機會不發生該遺傳疾病（不帶因），50%的機會成為的帶因者，25%的機會成為該遺傳疾病患者。
對於準備成為新手爸媽的您來說，了解帶因篩檢的重要性並做好心理準備是非常重要的。帶因篩檢的優點在於，它能夠提前識別隱性遺傳疾病的風險，使您在計劃懷孕或懷孕初期就能掌握相關資訊，進而與醫療人員一同做出更為完善的規劃。雖然篩檢結果有可能帶來一些情緒上的壓力，但及早發現風險並採取適當的預防措施，可以減少下一代罹患遺傳疾病的可能性。這不僅有助於新生兒的健康，也能增進家庭的幸福感。透過了解和接受帶因篩檢，您可以更有信心地迎接新生命的到來，為下一代提供一個更健康的未來。
接受帶因篩檢前，應先進行醫師或遺傳諮詢師的遺傳諮詢，了解檢測的內容及檢測後可能有的結果、限制；檢查結果，必須有專業的遺傳諮詢醫師解釋報告，降低罹患隱性遺傳疾病的風險，減少基因相關疾病所造成的影響。
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參考資料：
– Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015;104(5):1286-1293.
– Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55.
– 公視新聞_孕前帶因者篩檢，守護下一代的健康！【獨立特派員】
– 帶因篩檢，避免隱性遺傳基因影響下一代健康