揭開羅倫佐罕病的秘密
2024-10-04
根據真人實事拍攝，在1992年，一名美國小男孩，羅倫佐罹患罕見遺傳性疾病，腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD)。他的父母不向命運低頭，毫無醫學專業能力，發現人體會自動產生脂肪來代償，反而提高血脂。這對父母心中激盪出「信而且投身」，找出第一種食用油給病童服下，可以降低50％的血脂肪濃度，救活了處在絕望風暴中的孩子。
ALD在台灣來說，發生率在1/20,000~1/50,000之間。屬於性聯隱性遺傳疾病。此疾病約有93%的患者是由遺傳而來，也就是由父母得到的缺陷，另外有7%是由於基因發生突變所導致。
《羅倫佐的油》這樣電影情節也在台灣真實上映，葉恬伶媽媽，她8歲兒子被診斷出ALD，求醫整整10年，一路退化成四肢癱瘓。面臨孩子生死抉擇，一位母親心聲，堅定表示：「絕不放棄」。不只有葉媽媽，難以預估病患家屬，獨自面對ALD這罕見又致命病魔。ALD病友聯誼會曾呼籲政府，「對ALD家屬進行基因篩檢補助，避免疾病在不知情況下，繼續遺傳下去。」
從「羅倫佐的油」電影，看到「腎上腺腦白質失養症」疾病，引導出「基因檢測」之需求。究竟基因檢測能帶來何種價值？
研究指出，全外顯子定序（WES）結果揭示了ALD與ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D）基因突變有關。ALD患者X染色體上之ABCD1基因發生突變，造成細胞內過氧化小體（peroxisome）異常，無法代謝極長鏈飽和性脂肪酸（very long-chain fatty acids, VLCFA），如C24及C26碳鏈脂肪酸，大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質（Myelin），妨礙神經傳導作用，使得中樞神經發展遲滯退化。
ALD患者一旦發病後，神經損害無法修復，面臨身體及智能漸漸喪失。只能延長壽命，這樣的人生有何意義？美國在2013年，新增ALD早期診斷納入新生兒篩檢。在ALD引起神經損害之前，腦白質失養症基因檢測顯得非常重要。早期檢測，持續追蹤患者的健康情況，尋求及時治療，延緩患者的惡化病程。雖然ALD患者充滿了挑戰，早期基因篩檢能協助找出真正的致病原因，讓他們處在活潑亂跳的時光，仍過得精彩。
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參考資料：
– Zhao C, Zhu H, Wang J, Liu W, Xue Y, Hu Y. Central precocious puberty in a boy with X-linked adrenoleukodystrophy caused by a novel ABCD1 mutation. Heliyon. 2024 Mar 28;10(7):e28987.
– 幼獅文化事業出版刊登: 從「羅倫佐的油」談「腎上腺腦白質退化症」
– 中時新聞網出版刊登: 台版《羅倫佐的油》救罕病兒
– 大紀元新聞網出版刊登: 羅倫佐基因篩檢 家屬盼補助
– 財團法人中華民國衛生保健基金會 新生兒篩檢中心出版刊登: 腎上腺腦白質失養症(ALD)