年輕人及運動員猝死，致心律失常性右心室心肌病造成嗎?
2024-09-26
今年六月亞洲青少年羽球錦標賽在印尼舉辦，年僅17歲大陸羽球小將張志傑與日本隊比賽中，驚傳心臟驟停，突然在球場倒下，搶救後仍去世。這令人惋惜悲劇震驚了羽壇。運動員做高強度運動，發生心臟驟停（Sudden cardiac arrest），其原因仍未完全清楚。致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）是年輕人與運動員心臟猝死最常見的原因之一，所以號稱「年輕人猝死殺手」或「運動賽場上的死神」。根據臨床研究結果，ARVC在一般人群中的發生率大約為1/1,000至1/5,000。激烈運動是誘發因素其中之一，增加ARVC發生率。
運動有益身體健康，不時會看到新聞報導許多不幸個案，高強度運動誘發心臟猝死。究竟提供什麼解決辦法? 讓運動守護心臟健康，又確保心臟安全呢？
「預防猝死」是ARVC最重要的處置，「基因檢測」則是一個強而有力的工具。心律失常性右心室心肌病變主要是由胞橋小體（Desmosome）相關基因突變導致病變脂質，以及纖維組織浸潤。胞橋小體相關基因，如Desmocollin-2（DSC2）、Desmoglein-2（DSG2）、Desmoplakin（DSP）、Plakoglobin（JUP）和Plakophilin-2（PKP2）存在多種致病性位點變異，與嚴重ARVC有關。將近50% ARVC 患者攜帶有胞橋小體基因位點突變。有些非胞橋小體基因也發現致病性位點變異，包括Transmembrane Protein 43（TMEM43）、 Heterozygous desmin gene（DES）與Phospholamban（PLN），也會引起ARVC發病。30-50% ARVC患者屬於典型的體染色體顯性遺傳，遺傳因素扮演著重要的關鍵。以往等到出現臨床病徵才能確診，對遺傳突變家族成員而言，相當不利。只需少量血液檢體即可，便可使用致心律失常性右心室心肌病變基因檢測，提早實施預防。
在民眾和運動員心中會有個疑問，「我們該怎麼做心臟篩檢？」，個人家族病史、心電圖、心臟超音波和MRI檢查可降低猝死風險、緩解心律失常與心衰症狀，並提高生活品質。可是一般檢查會有侷限，過去以心電圖作為診斷檢查，一張又一張心電圖能檢測出ARVC，唯有運動員獨特的心電圖灰色地帶，難以檢測出。這更需要致心律失常性右心室心肌病變基因檢測早期識別，提供ARVC風險評估。讓自己知道有某種ARVC基因變異，提早實行定期健康檢查預防，調整飲食生活習慣，遠離猝死。
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參考資料：
– Nagyova E et.al. A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients. J Cardiovasc Transl Res. 2023
– 運動醫學Dr.M出版刊登: 運動賽場上的死神：突發性心跳停止。
– NOW健康出版刊登: 詹皇長子練球「心臟驟停」 醫揭可能原因及救命1動作。
– 體路專欄出版刊登: 高強度運動前 需要先做心臟檢查嗎？
– 中華民國心律醫學會 心律不整衛教網出版刊登: 運動中發生心臟驟停的原因。