年紀輕輕怎麼可能腦中風？ – 麗寶基因

2024-10-15
年僅20多歲陳先生，到台北榮總醫院做了基因檢測，卻發現他帶有NOTCH3基因變異。陳先生充滿疑惑，NOTCH3基因變異是什麼？經過家族遺傳訪談，說到自己的母親曾在18歲時就曾中風。醫師推測他的母親可能有該基因的變異，才會遺傳給陳先生，雖然陳先生有NOTCH3基因變異，幸而發現的早，「健康需要從年輕就要加強經營，好好注意血管的保養，就可以降低未來中風及失智的風險」。

誰是發現國內「遺傳性腦小血管中風」的第一人呢？就是已逝的小腦萎縮症研究創始人–宋秉文主任，他多次診斷一位23歲急性中風女性，從而發現全台第一例「遺傳性腦小血管中風」。

年紀輕輕就中風，什麼樣的人是年輕型腦中風的高危險群？

根據衛福部統計，腦中風發生率高達17%，為國內失能與死亡的主要因素之一。中風因素很複雜，遺傳也與年輕型腦中風有關聯。「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL）是最常見遺傳性腦小血管疾病，主要是由NOTCH3基因突變。NOTCH3基因突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，約有1%的人帶有「台灣中風基因」。雖然NOTCH3是最知名的基因，但COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2或CTSA基因突變也已被證明會引起遺傳性腦小血管疾病。當腦部小動脈血管病變後，逐漸惡化，腦部廣泛白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，影響腦部功能，最後可能長期失能。