基因帶你解密！心律不整的真相
2024-12-13
近日一位正值青壯年的38歲陳先生，平時沒有結構性心臟疾病問題，晚上健身後欲返家時，突然在健身房門口出現呼吸困難並昏倒，急救時發現陳先生有嚴重的心律不整（Arrhythmia），經電擊搶救已成功救回生命。後續陳先生被診斷為布魯格達氏症候群（Brugada Syndrome, BrS），此為常見的遺傳性心律不整症候群之一，醫師建議陳先生做植入式心臟去顫器，以預防事件再次發生。
研究發現，40歲以下死於突發心臟病的人中，約有70%患有遺傳性心律不整，此類疾病通常為體染色體顯性（Autosomal Dominant）遺傳，如果能及早識別，通常可以得到很好的治療。遺傳性心律不整常見的類型包括：長QT症候群（LQTS）、短QT症候群（SQTS）、BrS、兒茶酚胺多形性室速（CPVT）等。這些疾病，無法從影像學檢查看出明顯異常，可能需嘗試使用藥物或運動誘發出特定的心電圖異常，以提高診斷率。然而基因檢測以及完整的家族史也可以作為提高診斷率的手段，藉以評估病人預後，及對藥物治療選擇提供重要線索。
遺傳性心律不整是由心肌離子通道功能異常所引起的，主要涉及鉀、鈉和鈣的調控失常，使心臟無法規則運作。近年研究已陸續找出與這些異常相關的基因變異，以LQTS為例，常見的基因變異發生在KCNQ1、KCNH2及SCN5A基因，前兩項基因變異導致鉀離子通道的控制異常，而SCN5A基因則與鈉離子通道控制相關；而在BrS中，則包含SCN5A、SCN10A、CACNA1C及CACNB2b等基因變異，前兩種基因參與鈉離子通道控制，而後兩項基因則與鈣離子的通道調控相關。因應涉及離子通道調控的基因數目非常多，麗寶基因開發【心律不整基因檢測】，透過405個相關基因的變異位點檢測，了解受檢者與心律不整相關的遺傳資訊。依據檢測結果，提供醫師進行臨床風險評估，可做為用藥及手術治療等參考依據，後續也可同步藉由生活習慣及飲食的改善，減低心律不整發生的機率。
引發心律不整的原因很多，常見如基因、吸菸、壓力、藥物濫用、糖尿病、高血壓……等等，除了積極配合醫師進行治療外，均衡飲食避免高鹽高糖高油脂、規律運動、戒菸、避免飲酒過度、維持情緒穩定並注意其他疾病的醫療控制等，都有助於減低心律不整的風險。
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參考資料：
– 台大醫院基因心臟疾病中心出刊：認識基因心臟疾病
– Beckmann BM, Pfeufer A, Kääb S. Inherited cardiac arrhythmias: diagnosis, treatment, and prevention. Dtsch Arztebl Int. 2011 Sep;108(37):623-33; quiz 634. doi: 10.3238/arztebl.2011.0623. Epub 2011 Sep 16. PMID: 21977220;
– 財團法人全民健康基因會出刊：基因檢測 可預防先天性心律不整猝死！
– Gray B, Behr ER. New Insights Into the Genetic Basis of Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):569-577. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001571. PMID: 27998945.
– Hello醫師出刊：心律不整怎麼辦？心跳不規律的症狀、原因、治療