個人化醫療/肺癌標靶藥物基因檢測
2024-12-10
一名45歲張先生不斷咳嗽，自己以為天氣溫差大，沒有多加理會。後來病情惡化，他感受到胸部隱痛，趕快前往就醫檢查。經過電腦斷層掃描及切片檢查發現第四期肺癌，癌細胞蔓延至其他器官。他內心驚嘆著自己從不吸菸，但肺癌卻找上自己。張先生接受多次化療，隨著時間病情逐漸穩定。經歷張先生同樣遭遇的民眾於每年逐漸增加，肺癌仍高居台灣十大癌症死因榜首。世界衛生組織指出，肺癌是全球死亡率最高的癌症，每年約有180萬人因肺癌去世。 隨著健康意識的提升，民眾越來越重視健康檢查。
儘管吸菸會提高肺癌發生率，研究發現非吸菸者也會罹患肺癌，特別是非小細胞肺癌。基因突變率異常增高也是導致肺癌的重要因素。然而，肺癌的致病基因種類繁多，使得每位患者的腫瘤基因突變特徵各不相同。表皮生長因子受體（Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR）是第一個發現在肺癌病患腫瘤組織的突變基因。該突變導致下游訊息傳導過度活躍，促進癌細胞的生長、侵襲性和存活。 Garber JE 領導研究團隊發現，遺傳性基因突變EGFR T790M增加肺癌風險。間變性淋巴瘤激酶(Anaplastic Lymphoma Kinase, ALK) 基因突變引起肺癌。正常情況下，ALK基因應處於「休眠」狀態，但在ALK陽性肺癌中，該基因錯位與其他基因（如EML4）融合，融合蛋白促進癌化、增殖和轉移。民眾認為帶有遺傳性基因變異的家族史，應在發病前建議應及早安排「遺傳性癌症基因檢測」，了解自身遺傳性肺癌症之基因變異情形，避免錯過預防措施介入之時機。
肺癌基因突變不僅預測疾病進展，可協助醫生評估藥物治療反應，建議患者接受標靶治療。有別於傳統化療，根據特定標靶基因突變異，選擇適當藥物，可以改善肺癌患者的預後。然而，基因突變可能會影響標靶治療效果。最常見於酪胺酸酶抑制劑（Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI）治療，若肺癌治療標靶以EGFR突變為主的話，約有9成攜帶該突變患者病情會得到控制。隨著越多標藥物獲得批准上市，伴隨式診斷（Companion Diagnostics, CDx）檢測成為評估治療效果的關鍵點。提倡標靶藥物治療降低復發風險，使肺癌正式進入「個人化治療」時代，透過「肺癌標靶藥物基因檢測」輔助自己與醫師討論治療策略，就有機會抑制腫瘤持續惡化，穩定病情，追求肺癌治癒可能性。
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參考資料：
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– 財團法人台灣癌症基金會出版刊登: 找出罕見基因變異，肺癌精準治療助延命
– Uho優活健康網出版刊登: 「NGS」健保給付上路：肺癌患者基因型精準治療邁向新里程碑