我想念我自己…認識「失智症」的基因風險
2024-04-22
失智症（Dementia）是一種症候群，由多種會負面影響思考能力、記憶、認知、日常生活與行為能力之大腦病症綜合症。衛福部資料顯示，台灣65歲以上的長者，約有8%患有失智症。而80歲以上的長者每5位即有一位是失智症患者。失智症是一種緩慢進行、早期不易診斷且目前仍無法治癒的疾病。研究發現約只有1/3的失智症病患被診斷出來。延誤診斷和治療是造成失智症惡化的因素。
【基因小學堂】認識「失智症」的基因風險
失智症的類型複雜，依照引發疾病的原因分型，大致可分為腦部神經退化疾病引起之失智症、血管性失智症及其他原因引起的續發性失智症。其中腦部神經退化疾病引起之的類型，包括阿茲海默症（Alzheimer’s Disease, AD）、路易體失智症（Dementia with Lewy Bodies, DLB）、額顳葉失智症（Frontotemporal Dementia, FTD）、及帕金森氏症或是亨汀頓症引起的失智症等。而事實上，部份的失智症，尤其是早發性失智症與特定遺傳性基因突變有密切關係。歐洲族群的研究發現早發性失智症病患約有20 %可以發現特定基因變異。而其中PSEN1、PSEN2與APP的突變是最常見導致家族早發性阿茲海默症的致病變異因素。除了致病突變之外，許多研究也證實APOE基因多型性(SNP)的變異型與東亞族群的阿茲海默症的風險體質有強烈的相關性。這也讓APOE基因分型成為最熱門的基因檢測項目之一。
APOE 基因會表達ApoE載脂蛋白，其上的兩個基因多型性位點rs7412與rs429358的變異，可以組合成3種基因型分別是ε2、ε3及ε4。攜有ε4基因型的人會伴隨排除血液中LDL的能力大幅降低，所以經常有較高的總膽固醇及LDL-C。也因此屬於動脈硬化、心臟病以及中風的高風險族群。而多個研究也發現，攜有ε4基因型的人與正常型ε3相較，會增加2倍以上罹患阿茲海默症的風險。帶有兩股變異者ε4/ε4阿茲海默症風險甚至會提高到6倍左右。在台灣，有高達約14 %的人帶有ε4，也因此APOE基因分型檢測可以協助警覺失智症的風險。
除了基因風險之外，失智症也是可以藉由生活習慣的調整進行預防或是避免惡化，以下預防方式提供您參考：
✔️ (1) 增加大腦的保護因子，如多動腦、多運動、多與人群互動等。
✔️ (2) 多採取地中海飲食習慣。
建議多攝取蔬果、豆類、未精製穀類、堅果、使用橄欖油等未飽和油脂來烹調或調拌沙拉，多攝取含 omega-3的魚類、盡量避免攝取飽和性脂肪。
✔️ (3) 避免三高(高血壓、高膽固醇、高血糖)。
及早調整飲食、運動，維持正常血壓、血糖及膽固醇。三高患者應及早接受治療，盡可能將數值控制在正常範圍內。
✔️ (4) 戒菸。
✔️ (5) 遠離壓力與憂鬱的情緒。
現代生活壓力大，可以利用運動、靜坐、瑜珈等方式釋放壓力。憂鬱症或疑似患者宜積極接受治療。
✔️ (6) 保護頭部，避免外傷。
避免頭部的撞擊，騎單車或機車時應確實戴上安全帽。
✔️ (7) 若有家族失智症病史，可以考慮進行「失智症基因檢測」。
基因檢測除了可以發現體質風險，提早進行預防，發生疑似症狀時，還可合併常規檢測，發展更完整的診斷模式，為醫師提供鑑別性診斷與精準用藥的參考，避免錯過治療黃金時期。
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參考資料：
– 衛福部 失智症診療手冊
– 台灣失智症協會
– Xu X, Zhang B, Wang X, et al. A meta-analysis of Alzheimer’s disease’s relationship with human ApoE gene variants. Am J Transl Res. 2021;13(9):9974-9982.
– Silvaieh S, König T, Wurm R, et al. Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes [published correction appears in Hum Genomics. 2023 Aug 28;17(1):79]. Hum Genomics. 2023;17(1):55
– Huq AJ, Sexton A, Lacaze P, et al. Genetic testing in dementia-A medical genetics perspective. Int J Geriatr Psychiatry. 2021;36(8):1158-1170.
– Miyashita A, Kikuchi M, Hara N, Ikeuchi T. Genetics of Alzheimer’s disease: an East Asian perspective. J Hum Genet. 2023;68(3):115-124.