基因檢測協助診斷『漸凍症』
2025-02-25
王小姐今年26歲，國小老師。這兩年發現自己腿部無力，剛開始以為是自己很疲勞，只需要休息一下就會好轉。近來連簡單的行走都感到不穩，時常意外跌倒。王小姐到醫院就診，卻無法明查明原因。她自費作基因檢測診斷自己健康狀況，其檢測結果竟揭患「原發性側索硬化（Primary Lateral Sclerosis, PLS）。經諮詢醫師後，當下馬上聽從醫囑並接受治療。在抗病過程中，她學會面對該病，鼓勵更多病友來一起面對人生難關。
民眾俗稱「漸凍症」涵蓋著多種運動神經元疾病（Motor Neuron Diseases, MND），其中包括PLS疾病。PLS以上運動神經元退化為主，早期症狀並不明顯，輕微手腳無力，患者起初以為是頸椎、腰椎的問題頸椎神經受壓迫或胃食道問題。最後出現全身肌肉逐漸萎縮並，四肢癱瘓而無法動彈，但意識卻非常清醒。目前沒有生化指標或其他檢驗方法做為診斷依據。由於難以察覺，漸凍症患者人數逐年增加。
雖然PLS成因複雜且診斷困難，基因檢測有助於突破以臨床表徵歸納進行傳統診斷所遇到的困境。TBK1、SPG11基因突變與PLS發展密切相關。TBK1編碼一種多聚體激酶（Multimeric Kinase），其功能可調節運動神經元，而該基因突變導致中樞神經系統神經發炎、運動神經元退化。SPG11調節膽固醇運輸，對維持神經元功能方面發揮重要作用。SPG11基因突變導致皮質運動神經元軸突退化，導致肌肉痙攣和無力。除了初期病徵不易發現，PLS徵兆與其他神經疾病混淆，需要平均一年才能確診，而原發性側索硬化基因檢測可以協助臨床醫生及早診斷並識別潛在風險個體。目前沒有治療藥物無法治癒PLS患者，基因檢測爭取黃金時間，隨之延緩患者疾病進展。不只透過物理治療、運動訓練及輔助工具維持生活品質，還要緩解患者的擔憂及焦慮、降低家屬精神壓力，能讓每個家庭得到實用的照顧觀念與支持。
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參考資料：
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– Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, et al. . Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol. Dis. 2017 Jun:102:21-37.
– 中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)出版刊登: 運動神經元疾病
– 康健知識庫出版刊登: 什麼是漸凍人症？