傳遞不再遺憾，從基因看破關：談血友病帶因篩檢—響應4/17世界血友病日
2025-04-15
小敏的弟弟從小就經常無故瘀青，跌倒後腿腫得像氣球，後來被確診為A型血友病。母親痛苦地說：「我們根本不知道家族裡有這種病，也沒想過我自己可能是帶因者……如果早點知道，也許能避免孩子受這麼多苦。」
血友病是一種先天性遺傳疾病，是因為體內缺乏第八或第九凝血因子，導致血液難以正常凝固，使得病患在受傷或無外傷的情況下就容易出血，甚至發生自發性出血。缺乏第八因子的是A型血友病，缺乏第九因子的是B型血友病，兩者的臨床表現幾乎一樣，須靠進一步的檢測才能分辨。
這兩種凝血因子的基因都位於X染色體上，因此血友病屬於X染色體性聯遺傳疾病，如同色盲、蠶豆症一樣，幾乎只影響男性，而女性則多為無症狀的帶因者。人體實際所需的凝血因子量並不多，當體內因子濃度降到1%以下時，就會出現反覆關節出血與自發性出血，這種情況被定義為重度血友病；若因子濃度介於1%～5%，則屬於中度；濃度超過5%，但低於正常範圍者則屬輕度血友病，通常在外傷或手術時才會出現出血風險。
血友病與其他出血性疾病最大的不同，在於它特別容易造成關節內出血。這些出血會導致關節腫脹、疼痛、活動困難，長期反覆發作甚至可能造成關節不可逆的傷害，如軟骨磨損、滑膜增生與骨刺形成。為了預防這些損害，國際治療指引已逐漸從「有出血時再治療」的需求型治療，轉向固定時間注射凝血因子的預防型治療。目標是維持血中因子濃度，避免出血發生，實現「零關節出血」甚至「零出血」的長期管理目標。
那麼，基因檢測能帶來什麼幫助？若經檢測發現具高風險基因變異，可在醫師指導下採取具體行動，例如建立個人化追蹤計畫，或在孕前安排遺傳諮詢，並於懷孕早期透過產前診斷進一步了解胎兒健康狀況。
若家族中曾有血友病病史，或有男性親屬反覆出血、瘀青異常等情況，女性親屬就應考慮進行血友病帶因篩檢。這不僅是對自己負責，更是守護下一代健康的重要步驟。
目前雖然血友病已有凝血因子製劑與先進治療選擇，但仍需長期監控與照護，治療負擔高、生活限制多。透過帶因篩檢，讓我們在疾病發生之前就做好準備，降低風險、保護家庭。
我們無法選擇基因，但可以選擇「知道」；讓我們用行動阻止遺憾重演，守護下一代的健康與自由。
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