不只KRAS在作怪，NGS讓方向更明白
2025-06-03
陳阿姨今年62歲，過去身體一向硬朗，沒想到去年底開始出現慢性咳嗽與體重下降，檢查後竟發現是第四期肺癌。家人震驚之餘，醫師建議先做基因檢測看看是否適合使用標靶藥物。一開始，她的EGFR結果是陰性，無法使用常見的第一線標靶藥物。家人聽說KRAS也是一個重要的肺癌基因，原打算只針對KRAS做單一檢測，但醫師提醒：「現在健保有給付一次多基因的NGS檢測，可以一次看清楚多個可能的突變，有些是只有做NGS才找得到的。」在和家人討論後，陳阿姨接受了這項健保給付的檢查。檢查報告出來，雖然KRAS沒有突變，但她的腫瘤出現了MET exon14 skipping的異常，這正是一種已有藥物對應、且列入健保參考指引的治療標的。也因為這項突變的發現，陳阿姨後來順利使用對應的標靶藥物，控制病情、延緩惡化，生活也比預期更穩定。回想起來，她很慶幸當初沒有只做KRAS一個基因的檢查，否則可能錯過對自己真正有效的治療機會。
隨著醫療科技進步，癌症治療的方向已不再只是根據器官與病理分類來選藥，而是根據腫瘤的「基因突變圖譜」來訂製個人化的治療策略。非小細胞肺癌（NSCLC）就是一個典型的例子，除了常見的EGFR和ALK之外，現在還有許多具治療意義的基因，如KRAS、BRAF、MET、RET、ROS1、NTRK等。過去醫師常需根據臨床經驗挑選單一基因來檢測，但若沒有命中正確的突變，不僅延誤治療，也容易增加病人的身心負擔。
為了讓病患能一次取得完整資訊、快速進入合適療程，健保自2023年12月起，正式擴大次世代定序（NGS）的給付範圍。對於已確診為復發或轉移性（第四期）的非鱗狀非小細胞肺癌病人，只要EGFR結果為陰性，即可經醫療團隊評估後，申報健保給付進行NGS檢測。目前健保針對NGS設有兩種套組：小套組（100個基因以內）給付2萬點、大套組（超過100個基因）給付3萬點，每位病人每一癌別限申報一次。換句話說，這次機會特別珍貴，若只測一個或兩個基因就用掉了，可能會錯過更關鍵的突變。
以KRAS為例，它確實是肺癌中第二常見的驅動突變，但並非所有病人都會帶有這項異常，而MET、BRAF、RET等突變也都有對應藥物，卻常常因為沒有同時檢測而被忽略。這也是為什麼醫師建議使用NGS，一次掌握所有可治療突變，不必逐一排除、錯失時機。
癌症不等人，精準治療的機會更不能錯過。面對晚期非小細胞肺癌，若條件符合，不妨主動詢問醫師是否可申請健保給付的NGS基因檢測。這不只是一次抽血、一張報告，而是一份針對病情量身打造的治療藍圖。一次看清楚，才能走得更準確。
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參考資料：
． 健保署《全民健康保險醫療服務給付項目及支付標準》
． National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines for Non-Small Cell Lung Cancer, v2.2024
． Gao Q, et al. “Landscape and Clinical Relevance of Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability, and PD-L1 Expression in Lung Cancer.” JAMA Oncol. 2021.
． Skoulidis F, et al. “Targeting KRAS-mutant non-small cell lung cancer: clinical developments and future directions.” Nat Rev Drug Discov. 2021.
． Lindeman NI, et al. “Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment with Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors.” J Thorac Oncol. 2018.