用心、遺傳基因懂心，守護心健康
2024-11-26
王先生一開工後，立即處理桌上一堆公文，長期久坐下來，活動會有心絞痛。立冬後天氣開始轉冷，感到胸口暈痛，呼吸急促。有天突然昏倒失去意識，無心跳、血壓。同事驚嘆不久前一起聚餐，席間並無異狀，驟然噩耗讓所有人震驚。經醫師診斷，王先生冠狀動脈發生阻塞，嚴重缺血，易引發心肌梗塞或缺血性中風。醫師緊急進行「經皮冠狀動脈介入治療」，療程基本上包括血管內氣球擴張與血管支架置放，維持冠狀動脈暢通。這樣情況每天不斷上演著，約有4~7成20歲以上國人初期通常沒有明顯症狀，不自覺罹患心血管疾病。
台灣每年超過5.6萬人死於心血管疾病，如同癌症，對健康有更大影響。不只有台灣，心血管疾病威脅全球民眾。世界衛生組織（WHO）指出，全球每年約1800萬人死於心血管疾病，占全球死亡人數約32%，每年逐年上升。世界心臟聯盟（World Heart Federation）訂定每年的9月29日為世界心臟日，並發起全球性宣導活動，今年以「用『心』行動』 (Use heart for action)」為主題，強化全球對於心血管健康的重視及參與。民眾應定期健康檢查，建立良好生活習慣，包括「定期健康檢查」、「722量血壓（連續7天量測、早上起床後及晚上睡覺前各量1次、每次量2遍）」、「積極戒菸」、「維持理想體重」、「健康均衡飲食」、「提高身體活動量」、「每晚睡眠時間要有7至9小時的充足睡眠」，有助預防及延緩心血管疾病發生。
單純只靠定期健康檢查和規律生活作息是不夠。心血管疾病風險在出生時就已經存在，遺傳、性別、種族等因素皆受到基因調控。父母雙親都有心臟病，孩子罹患心臟病的風險比一般人高出82 %。MYH7和MYBPC3致病變異導致約80%家族性肥厚型心肌病變，而TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3和ACTC1基因變異各佔患者1~5%。約30%散發性和50~60%家族性患者可以透過基因檢測診斷。TTN是擴張型心肌病變最常見基因，檢測TTN這類單基因可評估該病風險、預後和治療。男女之間心血管疾病病徵不同，不僅受到性染色體影響，常染色體中15%單核苷酸多態性決定。與男性相比，罹患冠狀動脈疾病或心臟衰竭在女性中所佔比例過高。亞洲人病例數穩定增加，反而美國心血管疾病盛行率顯著下降，歸因於亞洲人具有罹患心血管疾病獨特遺傳傾向。LDLR、APOB、PCSK9基因變異導致亞洲人高密度脂蛋白(HDL)水平下降，就算每天維持健康飲食，還是不斷增加動脈粥狀硬化發生。
雖然傳統心臟病學專科培訓從未涉及遺傳知識，臨床醫生仍然將基因檢測整合到實踐指南，適當使用基因變異標誌診斷以及追蹤高風險家庭成員。當臨床醫生高度懷疑某種疾病僅由一種基因引起時，可以使用單基因檢測。若臨床病徵不明確的情況下，參照美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline) 發表，「心血管疾病基因檢測」有231個基因與心血管疾病有高度關聯，讓檢測範圍更廣，提高了診斷準確度。心血管疾病基因檢測可提供冠狀動脈心臟病、中風、心律不整、血管病變等鑑別性診斷。除了診斷、預後和護理管理之外，檢測不同致病基因，有效提供手術介入時機及治療方針。對民眾來說，若有心臟疾病家族史，建議一等親屬應及早基因篩檢，超前部屬預防疾病，避免邁上家族史的後塵。
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參考資料：
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– Reza N, Alford RL, Belmont JW, Marston N. The Expansion of Genetic Testing in Cardiovascular Medicine: Preparing the Cardiology Community for the Changing Landscape. Curr Cardiol Rep. 2024 Mar;26(3):135-146.
– 三立新聞網出版刊登:年奪5.6萬條人命！台灣心血管疾病比癌症要命 醫：8成可預防