年輕也會得中風，真相就在基因中！
2025-06-13
陳先生今年才45歲，平時作息規律、不抽菸不喝酒，每年定期做的健康檢查也都顯示正常指數，怎麼看都是個身體健康的中年人。上週末一大早他照例出門慢跑，沒想到突然頭痛、暈倒，被緊急送醫後診斷為嚴重中風，當時情況一度危急，幸虧搶救及時才撿回一命！醫師建議他進一步做基因檢測，結果發現他罹患了一種名為CADASIL的家族性腦血管疾病—這讓他回想起多年前一位本家叔叔也在僅僅48歲時就突然中風過世，當時並未深入追查，如今才驚覺，自己這一劫其實早埋下伏筆。
✔️ 為什麼中風會提早找上門？
以為中風只有老年人才會得中風，但其實現在每7位中風患者中，就有1位是45歲以下的年輕人！造成年輕中風的原因，有飲食西化（高油高鹽高糖）、長期熬夜、壓力大、缺乏運動，以及遺傳性腦血管疾病。
✔️ 中風也會「遺傳」？
最常見的就是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL），是一種遺傳性的腦血管疾病，由NOTCH3基因突變引起，是最常見的單基因腦小血管病變。症狀通常在40～50歲開始出現，可能出現反覆中風、偏頭痛、記憶力變差，嚴重時可能導致失智或行動障礙。若父母有基因突變，孩子有50%的機率會遺傳，在台灣有超過70%的CADASIL患者帶有「R544C」基因熱點突變。
✔️ 該如何知道？
如果你或家人有類似症狀、年輕中風史、偏頭痛或不明失智病史，建議及早諮詢神經內科，考慮基因檢測與影像檢查，早期發現、積極管理，可以讓生活更有品質！
目前還沒有治癒或有效治療CADASIL的方法，主要還是依病人出現的病症及是否帶有心腦血管相關的危險因子進行治療，但基因檢測可以協助臨床進行診斷確認後續追蹤頻率或預防性投藥。因此若想了解個人的基因型態，建議洽詢專業醫療人員進行評估，由合格實驗室進行基因檢測，來幫助制定健康管理計畫，藉由改變生活型態以降低疾病發生風險。
本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考資料：
． World Stroke Organization: Global Stroke Fact Sheet 2025
． 台灣 p.R544C NOTCH3基因突變 中風患者盛行率及臨床特徵
． 報導台灣中風病例增加及年輕化的趨勢 Taipei Times: Number of strokes rising, younger people affected
． 財團法人罕見疾病基金會/年輕行腦中風愈來愈多，做好2件事可預防