基因檢測早一步，中風風險早防護
2025-04-25
李先生今年58年，每週都會抽出些時間去爬爬山騎騎車，一直對自己的健康狀況很滿意。但是前幾天他在起床後，突然覺得整個右半邊身體、包括手腳，都有明顯的麻痺感，同時說話也變得困難，根本沒辦法向家人清楚表達自己的不適。幸虧119及時趕到並將李先生送往醫院急救，這次來勢洶洶的腦中風才沒有釀成無法彌補的嚴重後果。經醫師建議進行基因檢測，才發現他是NOTCH3 R544C突變的帶因者。這個原以為「離自己很遠」的腦血管疾病，其實早已悄悄埋藏在他的基因裡。
腦中風是造成國人死亡與殘疾的最重要的病因之一，不僅導致患者本人嚴重的生活質量下降，甚至危及生命；而很多人即時搶救回來了，卻經常殘留很多功能障礙，如一側身體無力、寫字/扣鈕釦等精細動作受限、吞嚥困難容易嗆咳等。
腦中風不僅是全球高發，在台灣也是國民健康的巨大威脅。根據衛生福利部國民健康署的統計，111年（2022年）腦血管疾病共計奪走1.2萬人生命，為國人十大死因第5名，平均每42分鐘就有1人死於腦血管疾病。目前全台灣每年約有4萬至6萬人罹患腦中風，其中以60歲以上族群為主。
那是什麼原因導致腦中風呢？除了大血管動脈硬化以及心臟疾病以外，腦部小血管疾病也是常見造成腦中風的原因之一。造成腦部小血管病變的原因有許多，常被提及的包括各種心血管危險因子，如高血壓，糖尿病，抽菸，老化和血脂異常等導致的小動脈硬化，以及因為類澱粉沉積於血管壁引起之類澱粉腦血管病變。其中最常見的是NOTCH3基因變異引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)。
臺北榮民總醫院在2020年正式發表的研究，發現了臺灣族群中特有的腦中風基因突變—在NOTCH3基因上的R544C突變，可能造成遺傳性的腦部小動脈血管病變—這會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會，而且還會反覆發生『缺血性腦中風及腦出血』。由臺灣生物資料庫提供的背景資料，推估臺灣約近百分之一的人，即近23萬人帶有這個突變。
目前臨床上，對這類特定基因位點的檢測可透過即時定量聚合酶鏈鎖反應（qPCR）技術完成。這種方法專門針對台灣常見的R544C熱點突變，可涵蓋約八成CADASIL個案，適合做為初步篩檢與預防性健康檢查的工具。若檢測為陽性，即可啟動追蹤與個人化健康管理。
若qPCR為陰性但仍具高度臨床懷疑（如MRI顯示顳葉白質病變、家族中有類似病史），則可進一步考慮使用次世代定序技術（NGS）對整段NOTCH3基因進行全面掃描，以找出罕見或非熱點突變。這樣的分層檢測方式，在保留臨床準確度的同時，也兼顧實務操作的可近性，適合納入健檢流程與早期風險管理策略。
我們建議以下族群與醫師討論是否進行基因檢測：
✔️ 發病年齡偏早（例如 50 歲前中風）
✔️ 家族中有反覆腦中風或早發性失智症者
✔️ 本人MRI顯示不明原因的顳葉白質病變
✔️ 希望釐清潛在遺傳風險、進行個人化預防者
雖然基因變異無法逆轉，但透過早期識別，我們可以提前展開監測與健康管理，避免發病初期被忽略，錯失可介入的黃金時間。
點我了解更多關於: 神經疾病基因檢測衛教資訊、 NOTCH3 R544C基因分型 (遺傳性腦中風)檢測說明
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參考資料：
． 台大醫院-基因分子診斷實驗室-遺傳性腦部小血管疾病
． IQ健康網-中風可提早預防！臺灣人特有腦中風突變基因 Notch3 被找到了！
． 健康醫療網-基因檢測預防腦中風！？北榮找到關鍵基因