基因檢測了解慢性腎臟病風險
2025-01-21
江先生年僅40歲出頭，沒有抽菸喝酒等不良習慣。他近期接受員工健康檢查，檢驗報告顯示腎功能異常，腎絲球過濾率（Glomerular Filtration Rate, GFR）為84，低於正常值。醫師細心地向江先生解說，該數值顯示已達到慢性腎臟病第二期，江先生聽到自己的病情後，擔憂未來可能洗腎。醫師接著說明，GFR數值低於60，顯示腎功能完全不可逆。如果進入第3A期時，即使改變飲食生活型態，腎功能也會延緩惡化，沒辦法恢復。由於及早發現病情，醫師建議觀察三個月後，再回診檢查。
慢性腎臟病（Chronic kidney disease, CKD），全台200萬以上成人罹患，換算每8人就有1人腎病變。慢性腎臟病的主要原因為腎絲球受到傷害，除了由感染和發炎誘發外，高血糖和高血壓可能損害腎元的血管，亦可能為遺傳基因引起。
APOL1（Apolipoprotein L1）基因負責編碼會與載脂蛋白A1結合的高密度脂蛋白，參與血漿中膽固醇酯的形成，以及體內脂質的交換和運輸功能。APOL1基因變異會增加腎衰竭風險。MYH9基因變異亦為腎臟病基因檢測的重要參考項目。非肌肉肌球蛋白重鏈 II-A（Nonmuscle myosin heavy chain II-A, NMMHC-IIA）是一種由MYH9基因編碼的通用收縮蛋白，MYH9基因變異會製造出功能異常蛋白，使細胞構型及運動異常，進而影響腎絲球的過濾能力。因藉由評估慢性腎臟病遺傳風險，能幫助早期識別高風險族群，並採取相應的預防措施。
除了基因因素，環境與生活習慣對腎臟健康的影響同樣重要。糖尿病、高血壓患者以及不當使用藥物者為腎臟病的高危險族群，應特別注意控制血糖、血壓及藥物使用。飲食上，減少鹽分攝取，適量補充水分，有助於降低腎臟負擔。同時，定期檢查腎功能也是確保健康的重要方式。腎臟健康的維護，需要遺傳與後天因素的雙向管理。
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參考資料：
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– 聯合新聞網出版刊登: 健檢紅字被判腎病二期 醫示警：一旦見「1數值」就不可逆了
– Uho優活健康網出版刊登: 台灣200萬人罹慢性腎病！醫示警「一腳踏入洗腎」關鍵時機：3招踩剎車